Sốc với cậu bé gần 10 tháng tuổi nặng 30 kg vì mắc căn bệnh hiếm gặp

231

Luis nặng 3,5 kg lúc mới sinh nhưng bắt đầu tăng cân theo mức báo động. Mặc dù còn 2 tháng nữa Luis Manuel mới tròn 1 tuổi tuổi nhưng em đã nặng đến 30 kg.

Gia đình của Luis sống tại thành phố Tecoman, thành phố Colima thuộc miền tây Mexico đang kêu gọi gây quỹ giúp đỡ con mình chữa bệnh bởi gia đình không có khả năng chi trả các chi phí điều trị nếu chẩn đoán về bệnh được xác nhận. Để điều trị bệnh này, Luis sẽ phải tiêm hoóc môn, mỗi mũi có giá tương đương 11 triệu đồng.

bestie be 10 thang tuoi nang 30 kg

Luis nặng 3,5 kg lúc mới sinh nhưng bắt đầu tăng cân theo mức báo động.

Mẹ của cậu bé, cô Isabel Pantoja cho biết: “Sau 1 tháng chúng tôi đã nhận ra quần áo không thể vừa với con và chúng tôi mặc cho con quần áo của trẻ 1-2 tuổi. Thằng bé lên cân rất nhanh, đôi khi không ngủ được vì ngạt thở bởi cân nặng“.

 

bestie be 10 thang tuoi nang 30 kg

Bác sĩ cho biết Luis hiện đang nặng ngang trẻ 10 tuổi cho dù 2 tháng nữa cậu bé mới đón sinh nhật đầu tiên. 

Nguyên nhân khiến Luis có cân nặng như vậy có thể là do cậu mắc hội chứng Prader-Willi (PWS). Các bác sĩ ở Tecoman cho biết Luis có thể là trường hợp đầu tiên từng ghi nhận mắc tình trạng này trong thành phố.

bestie be 10 thang tuoi nang 30 kg

Trẻ bị hội chứng PWS thường gặp các vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi.

Hội chứng Prader-Willi là gì?

Hội chứng Prader Willi (Prader Willi Syndrome), gọi tắt PWS, là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người cha hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị. Trẻ bị hội chứng PWS thường gặp các vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một trong dấu hiệu dễ nhận biết là có cảm giác đói liên tục ngay từ khi lọt lòng, ăn nhiều nên không kiểm soát được trọng lượng và cuối cùng phát sinh béo phì.

Ngoài ra, hội chứng Prader-Willi còn phá vỡ chức năng của một vùng trong bão bộ có tên vùng dưới đồi. Vùng này kiểm soát đói khát và bài tiết hormone thúc đẩy sự tăng trưởng và phát triển si.nh d.ục. Một khi vùng đồi không hoạt động đúng do khiếm khuyết của nhiễm sắc thể 15 gây trở ngại, không kiểm soát được cơn đói và nhiều hệ lụy khác như chậm phát triển thể chất, tinh thần, cơ quan si nh d ục và nhiều chức năng quan trọng khác của cơ thể.

 

bestie be 10 thang tuoi nang 30 kg

Hội chứng Prader Willi là một hội chứng rất hiếm gặp, tần suất mắc bệnh : 1/15.000- 1/20.000 trẻ sơ sinh.

 

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Prader-Willi

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Prader-Willi thường xảy ra trong giai đoạn ngay từ khi mới chào đời với các biểu hiện lạ như: cơ bắp kém phát triển từ những năm đầu đời cho đến các vấn đề về hành vi ở giai đoạn thơ ấu. Một số triệu chứng thường gặp như: thiếu sự phối hợp mắt, mắt lác do nhão cơ, giọng nói, âm thanh yếu ớt, nhất là khi khóc, khó khăn khi thức dậy, môi trên mỏng…

Thèm ăn và tăng cân: Các dấu hiệu tiêu biểu như thèm ăn liên tục và tăng cân nhanh. Đôi khi ăn một lượng thực phẩm bất thường so với nhóm trẻ cùng tuổi.

Cơ quan si.nh dụ.c kém phát triển: Xảy ra khi cơ quan sin.h dụ.c – tin.h ho.àn ở nam hay buồng trứng ở nữ sản xuất ít hoặc không sản xuất đủ hoóc-môn giới tính. Hậu quả, cơ quan si.nh d.ục kém phát triển, phát triển không đầy đủ khi dậy thì, và dẫn đến tình trạng vô sinh.

Chậm tăng trưởng thể chất: Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp, lượng mỡ lại cao. Có bàn tay và bàn chân nhỏ và khi lớn thường thấp hơn so với các thành viên trong gia đình.

Khuyết tật về trí tuệ: Hiện tượng thường thấy như: suy giảm trí tuệ, thể hiện rất rõ trong kết quả học tập, tư duy thiếu logic, lý luận và giải các quyết vấn đề không rõ ràng, nhất quán.

Các vấn đề về phát âm: Nói năng chậm chạp, phát âm kém, diễn giải thiếu mạch lạc.

bestie benh roi loan gen

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Prader-Willi thường xảy ra trong giai đoạn ngay từ khi mới chào đời

Các vấn đề hành vi: Trẻ em lẫn người lớn nếu mắc hội chứng PWS thường có cá tính bướng bỉnh, hay tức giận, khó kiểm soát hành vi nhất là khi bị kiềm chế ăn. Dễ bị bệnh ám ảnh cưỡng bức hoặc có hành vi lặp đi lặp lại, đôi khi kết hợp cả hai tính xấu này. Ngoài ra còn mắc các rối loạn sức khỏe tâm thần khác, như tự cấu xé da của cơ thể.

Rối loạn giấc ngủ: Đặc biệt là chu kỳ gián đoạn giấc ngủ và mắc chứng ngưng thở khi ngủ. Những rối loạn này gây ra tật xấu buồn ngủ nhiều ban ngày, làm trầm trọng thêm các vấn đề về hành vi, trong đó có biến chứng gây béo phì.

Chứng vẹo cột sống: Một số trẻ mắc hội chứng Prader-Willi phát triển bệnh cong, vẹo cột sống bất thường.

Các vấn đề nội tiết khác: Do cơ thể không sản xuất đủ hoóc-môn tuyến giáp (hay suy giáp), thiếu hụt hoóc-môn tăng trưởng hoặc suy thượng thận nên làm gia tăng stress, tăng chứng nhiễm trùng.

Ngoài ra, còn các triệu chứng khác như cận thị và các vấn đề liên quan đến thị lực, da và tóc sáng hơn so với các thành viên khác trong gia đình. Đặc biệt, trẻ có khả năng chịu đau cao nên khó xác định khi bị chấn thương hoặc bị bệnh. Đôi khi trẻ gặp khó khăn trong việc điều tiết thân nhiệt khi bị sốt hoặc ở những nơi quá nóng hay quá lạnh.

bestie be 10 thang tuoi nang 30 kg

Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp, lượng mỡ lại cao.

Làm gì khi trẻ mắc hội chứng Prader-Willi?

Điều trước tiên, cha mẹ cần nhận biết sớm nguy cơ bị bệnh ở trẻ, như: tăng trưởng và phát triển không bình thường về thể chất lẫn tinh thần, ví dụ như cơ bắp phát triển kém và lười bú mẹ. Cân đo chiều cao, trọng lượng hay chu vi vòng đầu của trẻ, kiểm tra tay, chân hoặc dấu hiệu bất thường của cơ quan si nh d ục… Người mẹ có thể cung cấp các thông tin như mức độ ăn uống, khả năng bú và cách thức khi trẻ thức dậy, dáng vẻ bề ngoài, thể trạng mệt nỏi hay nhanh nhẹn. Đặc biệt, các bác sĩ còn quan tâm đến mức độ thèm ăn của trẻ, cách hiển thị cá tính khi không được đáp ứng và cả những phương pháp lẫn chiến lược chăm sóc của gia đình.

Một trong những xét nghiệm bác sĩ khuyến cáo làm là xét nghiệm di truyền để xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ để xác định chính xác trẻ có bị hội chứng Prader-Willi hay không. Một khi đã phát hiện ra bệnh thì việc can thiệp sớm, đúng cách sẽ có tác dụng cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ tốt hơn. Hy vọng những thông tin sức khoẻ trên đây sẽ hữu ích cho bạn.

 

Nguồn: Thesun, Metro, MayoClinic

Theo bestie.vn

CHIA SẺ DÀNH CHO BẠN

.

Xem ngay tập mới nhất tại SmilesKids

Previous articleSinh viên nghèo chạy xe ôm, trả lại khách 320 triệu: “Em không tham vì nghĩ tới anh trai mình”
Next article44 tuổi chẳng yêu ai, “Tiểu Long Nữ” Lý Nhược Đồng đẹp vẹn nguyên như 22 năm về trước